PROGRESIF MUSKÜLER DISTROFILER
Progresif musküler distrofiler (PMD) kalitsal, genellikle çocukluk çaginda baslayan, ilerleyici kas atrofileri ile karakterize, siklikla proksimal kaslarin tutuldugu hastalik grubudur. PMD' ler kalitim sekli, baslangiç yasi, kas tutulumunun dagilimi ve ilerleme hizi gibi özellikleri ile birbirlerinden ayrilmaktadirlar. Su anda PMD' lerde nedene yönelik, özel bir tedavi yöntemi yoktur. Fizik tedavi, hastanin olasi komplikasyonlardan korunmasi ve ortopedik sekellerin tedavisinde yardimci olunur.
PMD' lerin sik rastlanan formlarinin genetik geçis özelliklerine göre siniflamasi su sekildedir:
X' e bagli resesif geçenler
Duchenne musküler distrofi
Becker musküler distrofi
Emery Dreifuss musküler distrofi
Otosomal resesif geçenler
Skapulo humeral musküler distrofi
Çocukluk çagi otosomal resesif musküler distrofisi
Otosomal dominant geçenler
Fasiyo skapulo humeral musküler distrofi
Distal musküler distrofi
Oküler musküler distrofi
Okülo farenjeal musküler distrofi
Duchenne musküler distrofi
Ilk kez 1868' de Duchenne tarafindan tanimlanmistir. En sik görülen PMD' dir. Yine çocukluk çaginin en sik görülen nöromüsküler hastaligidir. X' e bagli resesif geçer ve yalnizca erkek çocuklar hasta olur. Kizlar tasiyicidir. Duchenne musküler distrofinin insidansi 100 000' de 20, prevalansi 100 000' de 2-3' dür. Olgularin 1/3' ü sporadiktir.
Semptomlar 5 yasindan önce baslar. Siklikla çocuk yürümeye basladiginda hastalik aile tarafindan fark edilir. Paytak yürür, yattigi yerden kalkmakta zorlanir, merdiven çikmakta zorlanir, sik düser. Kuvvetsizlik özellikle alt ekstremite proksimal kaslari ve kusak kaslarinda belirgindir. Üst ekstremite proksimal kaslarini da erken dönemde tutabilir. Baldir kaslarinda yalanci hipertrofi olur ve yag ve bag dokusu artisina baglidir. Gower arazi sirtüstü yatan çocugun ancak yüzüstü dönerek, tirmanir gibi önce elleri ile gövdesini kaldirmasi, sonra elleri ile bacaklarina destek olarak ayaga kalkmasidir ve bu hastalarda belirgin bir sekilde görülür. Hastalik hizla ilerler ve 10 yasina dogru hastayi önce tekerlekli sandalye sonra yataga bagimli hale getirir. Ileri dönemde kontraktürler ve deformiteler ortaya çikar. Kalp kaslari tutulumu ve buna bagli komplikasyonlarla sik karsilasilir. Duchenne musküler distrofili çocuklarin zeka düzeyinde yasitlarina göre ilimli gerileme vardir.
Serum enzimleri bilhassa kreatinin kinaz (CK) hastaligin baslangicinda daha fazla olmak üzere, belirgin derecede yükselir. EKG ve ekokardiyografik degisiklikler saptanabilir. EMG' de myojenik ünit degisiklikleri ve düsük amplitüdlü interferens görülür. Kas biyopsisinde kas lif çaplarinda degisiklik ve nekroz, bag ve yag dokusu artisi belirlenir.
Duchenne musküler distrofide X kromozomu kisa kolundaki genetik bozukluga bagli kas membran proteini olan distrofin hiç yapilamamaktadir.
Hastaligin tedavisinde steroidler denenmektedir, fakat bu ilaçlarla kisa süreli geçici bir düzelme olmakta ve belirgin yan etkiler ortaya çikmaktadir.
Becker musküler distrofi
X' e bagli resesif geçer. Bu hastalik genetik, kas tutulumunun dagilimi ve patogenez yönünden duchenne musküler distrofinin ilimli formu gibidir. Kas membraninda distrofin adli protein azalmis olsa da saptanir. Hastalik DMD' ye göre daha ileri yasta ( 5 yasindan sonra ) baslar. Daha ileri yasta disabiliteye neden olur. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme çok az olguda ortaya çikmaktadir.
Emery dreifuss musküler distrofi
Nadir görülen, X' e bagli geçen PMD' dir. Hastalik siklikla 5 yasindan sonra baslar ve Becker musküler distrofiye göre daha yavas ilerleme gösterir. Baslangiçta üst ve alt ekstremitede proksimal kaslari etkilemekte ve yansira alt ekstremitede peroneal grup kaslarida tutulmaktadir. Hastalarda özellikle kolda ve baldirda erkenden kontraktürler ortaya çikarlar ve postür bozukluguna yol açarlar. Kalp tutulumu (siddetli kardiyomyopati, , aritmi, iletim bloklari) sik olarak saptanir.
Skapulo humeral musküler distrofi
Otozomal resesif geçer. Sik görülmez. Semptomlar daha geç, 10-20 yaslarinda baslar ve yavas ilerler. Kuvvetsizlik ve atrofi üst ekstremitede kol ve omuz kaslarinda belirgindir. Çok ileri dönemde alt ekstremiteye yayilir. Kontraktür hastaligin çok ileri dönemlerinde gelisebilir.
Fasiyo Skapulo humeral musküler distrofi
Otozomal dominant geçer. Genetik anormallik 4. kromozomun uzun kolundadir. Semptomlar yetiskin yasta baslar. Kas tutulumunun siddeti olgudan olguya degisebilir ve yüz, boyun ve omuz kaslari tutulur. Hastalik normal yasam süresini kisaltmaz. Kalp tutulumu ve zeka düzeyinde gerileme olmaz. CK degeri normal veya hafifçe yüksek bulunur.
Distal distrofi :
Otosomal dominant geçer. Siklikla 40 yasindan sonra ilk semptomlar ortaya çikar. El ve ayagin küçük kaslarinda tutulma olur. Hastalik yavas ilerler.
Oküler distrofi :
Otosomal dominant geçer. Resesif ve sporadik vakalarda bildirilmistir. Semptomlar genellikle 30 yasindan önce baslar. Ilik semptom pitosizdir. Daha sonra eksternal oftalmopleji gelisir ve yüz kaslarinda da kuvvetsizlik ve atrofi ortaya çikar
